DOI: 10.26155/VET.ZOO.BIO.201903015
УДК 636.237.23: 636.082: 57.017.53: 577.21
Авторы
М. С. ФОРНАРА, О. В. КОСТЮНИНА, А. А. ФИЛИПЧЕНКО, А. А. СЕРМЯГИН, Н. А. ЗИНОВЬЕВА
ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ ЖИВОТНОВОДСТВА ИМЕНИ АКАДЕМИКА Л. К. ЭРНСТА
Аннотация
Повышение уровня гомозиготности культурных пород крупного рогатого скота обуславливает возрастающее негативное влияние мутаций, приводящих к нарушению функций (LoF-мутаций). Диагностика LoF-мутаций, ассоциированных с летальными наследственными заболеваниями, является одним из основных элементов в современной системе генетического мониторинга популяций сельскохозяйственных животных. Целью исследований являлась раз работка тест-системы определения LoF-мутации в гене SUGT1, ассоциированной с летальным гаплотипом FH4, приводящим к эмбриональной смертности, и исследование распространения данной мутации в популяции племенного скота симментальской породы. Предложенная тест-система основана на определении мутации T>C (позиция 11,131,497 на BTA12, сборка генома UMD3.1) в гене SUGT1, приводящего к аминокислотной замене W317R, методом ПЦР-ПДРФ анализа. Исследование 109 быков-производителей и 174 коров показало наличие восьми скрытых носителей, в том числе по четыре особи в каждой группе, что соответствует частотам встречаемости носителей 3,67 и 2,30% соответственно. Принимая во внимание относительно высокую частоту встречаемости носителей гаплотипа FH4, предложенная тест-система может быть рекомендована для массового скрининга племенного скота симментальской породы в России. Это позволит идентифицировать наследственную мутацию на уровне генотипа в любых половозрастных группах, устранить из селекционного процесса животных-носителей мутации и оздоровить племенной генофонд.
Ключевые слова
гаплотипы фертильности, крупный рогатый скот, симментальский скот, наследственные аномалии, LoF-мутации.
